我市新生儿疾病筛查病种自9月1日起由原来

新生儿遗传代谢病是影响儿童智力和体魄发育的严重疾病，不但影响孩子以后的健康发育，同时也给家庭造成严重的经济负担。近日医院（宿迁市妇幼保健院、市新筛中心）了解到，从年9月1日起通过串连质谱技术，我市可筛查的新生儿疾病由传统的先天性甲状腺功能消退症、苯丙酮尿症、先天性肾上腺皮质增生症、听力筛查4种疾病扩增至30种疾病。

新技术的应用将减轻我市育龄家庭负担

据了解，串连质谱是扩大遗传代谢病筛查的重要手段，特异性强，可以同时检测几十种遗传性疾病，实现了“一种实验同时检测多种疾病”的筛查新模式。筛查出的阳性患儿经过确诊后可在市新筛中心初期得到专业专科医生及时医治和长时间追访，根据不同病种还可获得不低于元人民币现金补助或救治减免。

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两张图看懂串连质筛查

遗传代谢疾病可早干预早医治

早发现、早诊断和早医治对避免残疾、提高出身人口素质有着重大意义。医院（宿迁市妇幼保健院、市新筛中心）是全市唯一通过省、市卫计行政部门许可的新筛定点单位，在全市组织展开新筛工作已有12年，筛出先天性甲状腺功能消退患儿例、苯丙酮尿症患儿例、肾上腺皮质增生症患儿11例（年展开）。绝大多数患儿均得到及时有效救治，避免因疾病造成体魄和智力发育障碍产生，有效减轻家庭、社会负担

一滴血可查27种疾病，串连质谱筛查让新生儿更健康

串连质谱筛查技术是一种高效的分析技术，具有快速、灵敏和选择性强等特点，是新生儿遗传代谢性疾病筛查领域里程碑式的技术创新。通过串连质谱技术，只需要一滴血就可以同时对新生儿滤纸干血片中的氨基酸、酰基肉碱、虎魄酰丙酮等43种小份子物资进行定量检测，一次实验可以同时筛查出包括氨基酸代谢病、有机酸代谢病、脂肪酸氧化缺点在内的27种遗传代谢病，为临床诊断提供了重要的技术支持，推动了遗传代谢性疾病的筛查和检验，大大扩大了筛查的疾病谱，提高了筛查效力，使传统的“一次实验检测一种疾病”转变成“一次实验检测多种疾病”