关爱PKU患儿新医大一附院新生儿疾病筛

　　新医大一附院新筛之家病友俱乐部，成立于年，是由我院母胎医学中心医学遗传产前诊断实验室负责人段玲创立、赵海燕策划的公益性组织。组织致力于服务PKU患儿，为专家与患儿家长创造零距离沟通环境，对PKU进行治疗、随访、康复、营养等方面的指导；帮助家长建立对疾病的认知，增强他们对患儿的治疗信心，提高患儿的生活质量，使患儿家庭感受到社会大家庭的温暖。

　　年10月22日，新疆医院（新医大一附院）新生儿疾病筛查中心（新筛中心）携手社会工作部举办了一场特殊的活动------新医大一附院第三届新筛之家病友俱乐部座谈交流会------聚集了来自全疆各地的苯丙酮尿症（PKU）家庭。本次活动的口号是“不要因为罕见而忽视我，不要因为昂贵而放弃我。让我们的爱托起孩子美好的明天”，旨在帮助PKU患儿及家长增强信心，医院、家庭和社会的力量帮助孩子们拥有一个能健康起航的童年。

　　新生儿出生后的第一道关卡------新生儿疾病筛查，是目前检查PKU相对安全、可靠且简单的筛查手段。这种疾病的特点是越早发现治疗干预效果越好。PKU的全国平均发病率约为1/，而新疆作为高发地区发病率约为1/左右。由于这种疾病需要一个较长的甚至是终身的特殊饮食治疗，所以加强家长对疾病饮食治疗方法的认知和配合是及其重要的。

　　活动从中国PKU联盟赵宁会长分享的PKU的营养和治疗视频开始，简单通俗易懂的视频让大家受益匪浅；随后我室工作人员编辑的PKU患儿照片剪辑视频活跃了整场的气氛；之后来自北京的PKU专家赵宁、卫生厅妇社处的阿依古丽老师、我院产前诊断实验室负责人段玲大夫、儿童保健科的郭艳大夫、小儿康复科的热比亚大夫及临床营养科的陈培培大夫都为PKU家庭带来了量身定制、内容丰富、通俗易懂的知识讲座与科普。讲座开展期间，现场气氛活跃，专家与家长就孩子的生长发育、营养、康复、遗传等方面的问题展开了热烈的讨论，家长们纷纷表示受益匪浅。

　　参加本次活动的患儿家庭有41个，最大的16岁，最小的只有4个月，其中23个家庭来自外地，由我室提供所有食宿费用。活动期间，我室给每个家庭赠送了书包、书籍《苯丙酮尿症的特殊饮食治疗》及专用特殊低蛋白饮食礼包，全科室工作人员为在场的每一位孩子都准备了价值元左右的精美小礼物，包括玩具、学习用品、书籍等，同时段玲主任和热比亚大夫也向每一个家庭都赠送了自己精心准备的礼品。活动期间穿插着免费为所有PKU患儿检测phe血值、智能和体格发育评估以及康复训练指导。

　　在短暂的相处时间里，专家、工作人员、孩子和家长们一起学习、一起吃饭，相互之间已然成为了朋友。这一天，我们病友俱乐部的全体人员选择与PKU患儿及家长站在一起；这一天，我们每个人心中都有一种幸福感与满足感；这一天，看着孩子及家长脸上洋溢着的美丽笑容，我们觉得一切的付出都是值得的！请相信这个世界是公平的，当上帝关闭了所有的门时，必定会为你开启一扇窗。终有那么一天，妩媚的阳光会透过窗照耀进来，那一刻将是无比的温暖。真诚的祝愿可爱的宝贝们能健健康康、快快乐乐的成长！

苯丙酮尿症（PKU）是一种常见的氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸（PA）代谢途径中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积，并从尿中大量排出。本病在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，其遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和鼠气味等、脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。