关注新生儿疾病筛查孩子出生的第一道健

宝宝出生后，沉浸在幸福中的新爸爸新妈妈常常会听到医生这样的嘱托：“别忘了给宝宝做新生儿疾病筛查哦！”到底什么是新生儿疾病筛查？做了有什么好处呢？

新生儿疾病筛查是指新生儿期对某些危害严重的先天性疾病、遗传性疾病进行群体普查，进行早期诊断，早期治疗，以免发生不可逆的体格和智能发育障碍。给新生宝宝进行遗传代谢病筛查的简便方法，只要给宝宝采几滴足底血，就能进行几十余种遗传代谢病的筛查，是一项非常经济、高效又有价值的检查项目。问：我从来没有听说过这种疾病，是很少见吧？答：遗传代谢病和小儿感冒、肺炎、腹泻比起来，确实是少见的疾病。但是我国是遗传代谢病的高发国家，每年新增的遗传代谢病患儿约30万例，占到每年新增出生缺陷人口的近1/3。这个比例是很高了！

问：我们家从来没有过遗传病，还需要做这样的检查吗？答：当然非常有必要！遗传代谢病大多数是常染色体隐性遗传病，夫妇双方家族里面很少出现患病的亲属，宝宝的父母作为致病基因携带者，一般也不会有任何异常症状。如果父母都将致病基因传递给了宝宝，那么宝宝就会患病。问：我的宝宝出生后看起来挺健康的，是不是可以不做新生儿筛查了？答：遗传代谢病又称先天性代谢缺陷病，是指有异常生化代谢标志物的一大类疾病，绝大多数属常染色体隐性遗传，即这类患儿出生时外观正常，看起来很健康，但体内已经存在代谢紊乱，可能于出生数天、数月或数年才表现出临床症状。等到患儿出现症状，往往机体已经导致不可挽回的损伤，严重者可致残致死。问：哦！看来筛查还是很重要的，请问筛查可以检测哪些疾病呢？答：新生儿疾病筛查的病种因地区不同而有所区别。目前，长春市新生儿疾病筛查中心开展苯丙酮尿症（PKU）、先天性甲状腺功能减低症(CH)的筛查。

问：那么，我的宝宝要怎样参加新生儿筛查呢？要抽很多血吗？答：接受新生儿疾病筛查的宝宝，可以在出生3天后~7天内，由出生医院产科采血，由于特殊原因未能及时采血的可延期至20天，采集的新生儿筛查血片将统一送至长春市新生儿疾病筛查中心进行检测。宝宝不需要抽静脉血，只需要在足跟测采集几滴血样就足够了，出血量少，非常安全。请爸爸妈妈不要担心。

问：如何获得筛查结果？答：一般在血片送至筛查中心两周后可获得检测结果。家长可登陆长春市新生儿疾病筛查结果查询网站（







































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