PeutzJeghers综合征

Peutz-Jeghers综合征

来源：络

Peutz-Jeghers综合征（Peutz-Jeghersssyndrome，下简称为PJS）又称家族性黏膜皮肤色素镇静胃肠道瘜肉病，简称黑斑瘜肉综合征。

1、临床表现

本征临床表现不一，个体差异很大。病情轻者可无自觉症状，严重者可出现腹痛、腹泻、粘液便、便血、便秘、呕血等消化道症状。除以上症状外，本征尚有色素镇静、胃肠道瘜肉2大特点性表现。

1、色素镇静：①部位：色素斑主要发生于脸部、口唇周围、颊黏膜、指和趾，和手掌、足底部皮肤等处；②色泽：多数患者产生在上下唇和颊黏膜的色素斑为黑色，其余部位多为棕色或黑褐色；③出现时间：可出现于任何年龄，斑点多在婴幼儿时产生，至青春期明显，部份患者在30岁后可逐步消退或消失；④与瘜肉关系：绝大多数病例为二者同时存在，约5％的患者唯一胃肠道多发性瘜肉或色素镇静。二者在出现顺序上，临床多为先有色素斑点，然后才产生瘜肉，但色素斑的数目和深浅与瘜肉的数目无相关性；⑤色素斑的特点：其外形为圆形、椭圆形、梭形等多种形态，一般界限清楚，以口唇及颊黏膜最明显，下唇尤其突出。色素斑常紧密相连，不高出于皮肤及黏膜表面。

2、胃肠道瘜肉：常呈多发性，瘜肉可产生在全部胃肠道，以小肠多见，在胃、大肠、阑尾腔也有生长。这些瘜肉大小不定，小者仅为针头般大小的隆起，大者直径可达10.0cm，多为0.2～0.5cm，表面光滑，质硬，蒂的长短、粗细不一，也可无蒂。较大瘜肉可呈菜花样。

另外，胃肠道瘜肉所引发的长时间腹泻和便血可致使贫血；当瘜肉发展成大型瘜肉时，可产生肠梗阻；也可因瘜肉过量或瘜肉牵拉引发肠套餐，有时还可并发直肠脱垂。肠套叠大多数可自行复位，如不能及时复位，延误较久可引发肠坏死。

2、病理

PJS患者的主要病理改变成黏膜、皮肤色素斑和胃肠道瘜肉。黏膜、皮肤色素斑为真皮基底内黑色素细胞数量增加，黑色素镇静所构成。本征的瘜肉为错构瘤性，非肿瘤性瘜肉。瘜肉的表面是正常肠或胃上皮细胞所构成的腺管。螘国铮通过对6例PJS患者病理检查认为，本征瘜肉的最大特点是间质内有平滑肌束，呈树枝状散布，穿插至腺体间，腺体可错位于肠壁肌层及浆膜内，腺上皮杯状细胞常常增多，分泌亢进，腺体增多可呈增生腺体或簇状，也可呈乳头状生长。在该组6例中，有4例伴存腺瘤样结构，大多数腺瘤样结构与瘜肉同存一体，有的位于瘜肉顶部或体部，个别腺瘤单独存在。

关于本征的癌变问题，文献讨论颇多。大多数学者认为错构瘤癌变机会少，即使有恶变，也须严格辨别是瘜肉恶变还是合并与瘜肉无关的肠管原发性癌症。有人发现癌变多发生于有错构瘤及腺瘤同时存在的病例，因此认为癌变极可能是由腺瘤演化而来，不一定来自本征的瘜肉。有些在癌性溃疡的边沿也密布着瘜肉，但究竟是伴发还是癌变尚难定论。一般认为本征瘜肉即便产生癌变，其恶性程度也较低，病变局限，转移也不多见。关于癌变多发部位，学者们的报导不一致。小西等综合日本及欧美文献提出本征瘜肉恶变的部位主要在大肠、十二指肠、空肠和胃。有的则认为在胃及小肠。Dozois等搜集321例，其中有11例恶变，占3.4％；宇都宫等报告为8.6％；刘汝报告为3.6％。须田等对409例本征的胃肠道瘜肉进行组织学检查，发现直径在1.0cm以下者恶变中为0；1.0～3.0cm者为1.6％；3.0cm以上者为15％。瘜肉越大，其恶变率越高。在螘国铮报告的6例PJS患者中，有2例伴发肠癌，从形态学视察，2例均呈隆起型高分化腺癌，其中1例伴淋巴结转移，1例侵及肠壁全层。

3、检查

1、视诊：应检查口唇、口腔黏膜、手掌、足底、指和趾、肛门周围等部位，视察有没有色素斑。

2、直肠指诊：在手指可触及的直肠范围内检查无瘜肉。

3、X线检查：由于本征的瘜肉可散在地散布全部消化道，所以，对发现皮肤黏膜有色素斑的可疑患者，必须做胃肠钡餐造影和钡剂灌肠两重比较造影，以了解是不是有瘜肉存在。但应说明，如未发现瘜肉并不能排除本征的存在，其理由是：①瘜肉的出现多晚于色素斑点；②—些较小的瘜肉或基底宽且低平的瘜肉不容易直接观察到。所以还须运用内窥镜检查加以证实。

4、内窥镜检查：包括胃镜、直肠镜、乙状结肠镜和纤维结肠镜检查，如发现瘜肉和可疑组织应取活组织检查。

5、超声波检查：怀疑并发肠套叠和肠梗阻者可做腹部超声波检查。

6、组织学检查：本征所产生的肠瘜肉在镜下多数显示为正常细胞的排列畸形或错构瘤的结构。黏膜肌有带有上皮成份的树枝样畸形，在瘜肉内有平滑肌纤维，上皮细胞虽然有异常排列，但亦为分化正常的杯状细胞而无增生。

4、诊断

如发现口唇、口腔黏膜等部位的色素斑，结合X线及内窥镜检查发现有消化道瘜肉存在并经组织学证实为错构瘤，便可确诊。但是，近年来因不典型患者报导有所增加，故在直肠中发现腺瘤性瘜肉或绒毛状瘜肉亦不能排除本征。

大多数患者都有家族史，但必须强调指出，并不是所有患者都有家族史，故有人将具有色素斑、胃肠道多发性瘜肉及家族遗传这3大特点者称为完全性PJS；唯一黑斑及家族史或唯一黑斑及瘜肉而无家族史者称为不完全性PJS。本征须和其他胃肠道瘜肉病相鉴别。

5、预后

宇都宫等随诊102例，在死亡病例中，30岁前有42.9％，死于肠套叠及消化道出血；30岁后约60％，死于恶性肿瘤。刘汶统计168例中死亡8例，其中2例分别于26岁及27岁死于肠套叠及肠改变；2例于25岁及40岁时死于呕血；2例于38岁及40岁时死于小肠癌；另2例于34岁时死于消化道之外癌肿。

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